Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan. Dengan kondisi ini, darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya, yang dapat mengakibatkan pendarahan spontan dan memar setelah operasi atau cedera lainnya. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), protein yang disebut faktor pembekuan bekerja dengan trombosit untuk menghentikan pendarahan di lokasi cedera. Orang dengan jenis hemofilia yang paling umum menghasilkan jumlah faktor VIII atau faktor IX yang lebih rendah. Ini berarti bahwa orang tersebut cenderung mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera dan lebih rentan terhadap pendarahan internal. CDC juga menyatakan bahwa jumlah pasti orang yang hidup dengan hemofilia tidak diketahui. Perkiraan menunjukkan bahwa sebanyak 33.000 pria hidup dengan kondisi tersebut di Amerika Serikat dari 2012 hingga 2018.
Penyebab hemofilia
Hemofilia biasanya merupakan kelainan bawaan, yang berarti bahwa seseorang dilahirkan dengan kondisi tersebut. CDC Trusted Source menyatakan bahwa hemofilia adalah kondisi resesif terkait seks. Hemofilia cenderung terjadi pada laki-laki. Alasan untuk ini berkaitan dengan gen yang diturunkan. Laki-laki mewarisi satu kromosom X dari orang tua perempuan dan satu kromosom Y dari orang tua laki-laki. Wanita memiliki dua kromosom X, mewarisi satu dari setiap orang tua. Perubahan genetik yang menyebabkan hemofilia adalah perubahan resesif pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu salinan gen dalam kromosom X, dan perempuan memiliki dua salinan.
Akibatnya, laki-laki memiliki peluang 50% untuk mengembangkan hemofilia jika ibu kandung mereka adalah pembawa gen. Jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena, mereka menderita hemofilia.
Wanita juga dapat mewarisi hemofilia. Namun, ini jarang terjadi. Untuk wanita yang mewarisi hemofilia, gen yang terkena ada di kedua kromosom X, atau gen yang terpengaruh ada di satu kromosom X, dan tidak aktif atau hilang di kromosom lainnya. Wanita dengan satu gen yang diubah dapat menjadi pembawa dan menularkan kondisi ini kepada anak-anak yang mungkin mereka miliki.
Dalam beberapa kasus, seseorang dapat secara spontan mengembangkan mutasi gen yang menyebabkan hemofilia. Dalam kasus ini, orang tersebut tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, dan ibu kandungnya bukan pembawa.
Jarang, seseorang dapat mengembangkan hemofilia didapat. Mereka biasanya tidak memiliki riwayat keluarga atau pribadi hemofilia. Sebaliknya, hemofilia didapat adalah kondisi autoimun di mana sistem kekebalan tubuh mulai menyerang faktor pembekuan yang ditemukan dalam darah.
Penyakit Von Willebrand
Kelainan genetik lain yang sering menyebabkan perdarahan adalah penyakit von Willebrand (vWD). Ini menyebabkan episode perdarahan seperti mimisan, gusi berdarah, dan periode menstruasi yang berlebihan. Menurut CDCTrusted Source, vWD mempengaruhi sekitar 1% dari populasi Amerika. Kondisi ini mempengaruhi setiap jenis kelamin secara setara. Namun, perempuan lebih mungkin untuk mengembangkan gejala. Ini karena orang dengan siklus menstruasi mungkin mengalami pendarahan yang lebih berat atau tidak normal selama periode menstruasi, melahirkan, atau setelah melahirkan.
Jenis-jenis hemofilia
Ada dua jenis utama hemofilia — tipe A dan tipe B. Baik A dan B dapat berupa:
Ringan: Sekitar 25% kasus ringan. Seseorang dengan hemofilia ringan memiliki tingkat faktor 6-30%.
Sedang: Sekitar 15% kasus sedang, dan seseorang dengan hemofilia sedang akan memiliki tingkat faktor 1-5%.
Parah: Sekitar 60% kasus parah, dan orang dengan hemofilia berat akan memiliki tingkat faktor kurang dari 1%.
Hemofilia A terjadi karena kurangnya faktor pembekuan VIII. Jenis hemofilia ini empat kali lebih umum daripada hemofilia B. Dari jumlah tersebut, lebih dari separuh penderita hemofilia A memiliki bentuk yang parah.
Hemofilia B, bahasa sehari-hari dikenal sebagai penyakit Natal, terjadi karena kurangnya faktor pembekuan IX. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 laki-laki yang lahir di seluruh dunia.
Gejala hemofilia
Tanda-tanda hemofilia yang umum termasuk:
- memar
- hematoma, yaitu ketika ada perdarahan ke dalam otot atau jaringan lunak
- pendarahan dari mulut dan gusi
- keluar darah setelah sunat
- darah dalam tinja
- darah dalam urin
- mimisan yang sering dan sulit dihentikan
- pendarahan setelah vaksinasi atau suntikan lainnya
- pendarahan ke dalam persendian
Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, tingkat keparahan hemofilia juga dapat memengaruhi gejala.
Dalam kasus ringan, seseorang kemungkinan besar akan mengalami:
- mimisan spontan
- pendarahan dari mulut atau gusi
- mudah memar atau hematoma
- pendarahan berlebihan setelah prosedur atau cedera gigi atau bedah lainnya
Gejala untuk orang yang hidup dengan bentuk ringan mungkin tidak muncul sampai dewasa.
Dalam kasus hemofilia sedang, seseorang mungkin mengalami:
- mudah dan memar berlebihan
- pendarahan berlebihan setelah operasi atau trauma
Dokter sering dapat mendiagnosis kasus sedang pada saat orang tersebut berusia 5 atau 6. Pada kasus hemofilia yang parah, seseorang mungkin mengalami pendarahan spontan, seringkali pada otot atau persendian. Hal ini dapat menyebabkan rasa sakit dan bengkak. Tanpa pengobatan, dapat menyebabkan radang sendi pada sendi yang terkena. Dokter sering dapat mendiagnosis kasus yang parah ketika orang tersebut masih bayi.
Mendiagnosis hemofilia
Diagnosis hemofilia meliputi:
- ulasan gejala
- evaluasi klinis
- tinjauan riwayat medis pribadi
- tes darah dan tes diagnostik lainnya
Jika seseorang memiliki masalah pendarahan, atau jika dokter mencurigai hemofilia, dokter akan menanyakan tentang keluarga dan riwayat kesehatan pribadi orang tersebut. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes darah dapat memberikan informasi tentang berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku, tingkat faktor pembekuan, dan faktor pembekuan mana, jika ada, yang hilang. Hasil tes darah juga dapat membantu mengidentifikasi jenis hemofilia dan tingkat keparahannya.
Pengobatan hemofilia
Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat berhasil mengobati kondisi tersebut. Perawatan berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi. Ini melibatkan pemberian atau penggantian faktor pembekuan yang terlalu rendah atau hilang. Para ilmuwan dapat memperoleh perawatan faktor pembekuan untuk terapi penggantian dari darah manusia atau secara sintetis menghasilkan bentuk di laboratorium. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekomninan. Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama mereka karena mereka semakin mengurangi risiko penularan infeksi yang dapat hadir dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia.
Ada dua bentuk utama terapi penggantian:
- Terapi profilaksis: Beberapa pasien akan memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah.
- Terapi permintaan: Ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.
Pilihan pengobatan lainnya
Pada tahun 2018, Administrasi makanan dan obat-obatan menyetujui obat yang disebut emicizumab-kxwh. Hal ini dimaksudkan untuk mengurangi atau mencegah frekuensi episode perdarahan pada mereka dengan hemofilia A, dengan atau tanpa inhibitor faktor VIII. Seorang dokter dapat memberikan obat ini sebagai suntikan di bawah kulit. Awalnya, seseorang akan menerima dosis 3 mg/kg seminggu sekali selama 4 minggu. Setelah itu, mereka dapat menerima suntikan pemeliharaan setiap 1-4 minggu, tergantung pada dosisnya. Perawatan hemofilia A lainnya termasuk desmopresin, hormon buatan yang merangsang pelepasan faktor VIII yang disimpan, dan obat antifibrinolitik, yang mencegah penggumpalan darah. Dokter mungkin meresepkan salah satu dari beberapa obat untuk orang yang hidup dengan hemofilia B yang menggantikan Faktor IX, seperti Rixubis atau Rebinyn.
Komplikasi pengobatan
Komplikasi dari pengobatan hemofilia dapat terjadi. Mereka dapat mencakup pengembangan antibodi terhadap pengobatan dan infeksi virus dari faktor pembekuan manusia. Pengobatan juga dapat menyebabkan pembekuan darah. Mendapatkan perawatan sesegera mungkin penting untuk membantu mengurangi risiko kerusakan sendi, otot, dan bagian tubuh lainnya.
Hidup dengan hemofilia
Seseorang dapat mengambil beberapa langkah untuk membantu mengurangi risiko pendarahan yang berlebihan dan untuk melindungi persendian mereka.
Ini termasuk:
- olahraga berdampak rendah yang teratur atau olahraga tanpa kontak
- menghindari obat-obatan tertentu, seperti aspirin , obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), dan pengencer darah, seperti heparin
- mempraktikkan kebersihan gigi yang baik
Sebagai pengobatan pencegahan, seseorang harus mengikuti anjuran dokter mengenai kapan harus mendapatkan suntikan faktor pembekuan VIII atau IX.
Itu CDC merekomendasikan pengujian rutin untuk infeksi yang ditularkan melalui darah, seperti HIV dan hepatitis . Mereka juga merekomendasikan untuk mendapatkan vaksinasi untuk hepatitis A dan B. Orang dengan hemofilia yang menerima produk darah yang disumbangkan mungkin berisiko tertular kondisi ini.
Pusat Perawatan Hemofilia (HTC) tersedia untuk dukungan. Sebuah studi CDC terhadap 3.000 orang dengan hemofilia menemukan bahwa mereka yang menggunakan HTC adalah 40% kecil kemungkinannya untuk meninggal karena komplikasi yang berhubungan dengan kondisi mereka.
Untuk melindungi dari cedera yang dapat menyebabkan pendarahan, seseorang dapat memakai alat pelindung. Mereka juga harus mengambil tindakan pencegahan ekstra, seperti berkonsultasi dengan dokter, ketika berpartisipasi dalam olahraga atau aktivitas berdampak tinggi.
Perdarahan setelah vaksinasi
Orang yang hidup dengan hemofilia mungkin mengalami pendarahan setelah suntikan. Namun, ini seharusnya tidak menghentikan seseorang untuk mendapatkan vaksinasi. Sebelum mendapatkan vaksinasi, seseorang harus mempertimbangkan untuk mendapatkan dosis penggantian faktor. Setelah tembakan, mereka harus merencanakan untuk menghabiskan sekitar 10 menit memberikan tekanan ke area tersebut. Beberapa faktor dapat mempengaruhi keselamatan seseorang saat mendapatkan suntikan. Seseorang harus berbicara dengan dokter sebelum mendapatkan vaksinasi untuk menghindari kemungkinan komplikasi.
Ringkasan
Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang terkait dengan memar yang berlebihan, mimisan, dan pendarahan spontan pada kasus yang parah. Kondisi ini biasanya mempengaruhi laki-laki karena mutasi terjadi pada kromosom X dan laki-laki hanya memiliki satu salinannya. Seseorang yang hidup dengan hemofilia biasanya dapat mengelola kondisinya dengan terapi penggantian faktor dan perubahan gaya hidup.
