Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah (Faktor VIII atau Faktor IX). Pasien hemofilia memiliki kesulitan dalam hal pembekuan darah sehingga lebih lama mengalami perdarahan daripada orang normal atau pada kasus berat dapat terjadi perdarahan spontan (tanpa adanya luka). Hal ini dapat dicegah apabila mendapatkan penanganan yang tepat.
Hemofilia dapat terjadi pada semua golongan, ras, suku bangsa, ataupun sosioekonomi. Hemofilia terjadi pada sekitar 1:10.000 laki-laki. Umumnya yang menderita hemofilia adalah laki-laki, karena penyakit ini diturunkan melalui kromosom X, sedangka pada wanita hanya sebagai pembawa sifat.
- Hemofilia A : kekurangan Faktor VIII
- Hemofilia B : kekurangan Faktor IX
Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti. Perdarahan bisa eksternal (ke luar tubuh) atau internal (perdarahan pada bagian dala tubuh). Perdarahan yang paling sering terjadi adalah perdarahan internal di sendi dan otot, terutama sendi lutut dan otot paha.
Berdasarkan derajat keparahannya, hemofilia dibagi menjadi:
1. Hemofilia ringan
- Kadar FVIII/FIX 5% - 40%.
- Jarang mengalami perdarahan.
- Bisa mengalami perdarahan bila ada trauma berat atau pasien menjalani operasi besar.
- Jika pasien tidak pernah mengalami trauma berat atau operasi besar, mungkin saja pasien tersebut tidak tau bahwa ia menderita hemofilia ringan.
2. Hemofilia sedang
- Kadar FVIII/FIX 1% - 5%.
- Mengalami perdarahan bila ada trauma ringan atau operasi kecil seperti cabut gigi, sunat (sirkumsisi), dan lain-lain.
- Dapat mengalami perdarahan spontan, walaupun jarang terjadi.
3. Hemofilia berat
- Kadar FVIII/FIX kurang dari 1% (<1%).
- Sering mengalami perdarahan spontan.
- Bila mengalami trauma walaupun ringan ataupun operasi kecil bisa berakibat fatal.
Tanda dan gejala
Gejala dari hemofilia bervariasi tergantung dari besarnya faktor pembekuan darah yang dimiliki dan lokasi dari perdarahan.
Perdarahan eksternal mudah terlihat. Anak-anak lebih sering terjadi perdarahan eksternal seperti luka di lutut, terkena gunting, lidah tergigit ataupun gigi yang tanggal.
Perdarahan internal sulit untuk diidentifikasi apabila tidak diketahui tandanya. Hal ini termasuk memar (terutama memar yang disertai dengan pembengkakan), kemerahan pada lokasi terutama otot ataupun sendi (seperti pada lutut). Anak-anak dengan hemofilia biasanya dapat menyampaikan apabila terjadi perdarahan internal. Terkadang mereka menyebutkan seperti ada “gelembung” pada lokasi terjadinya perdarahan, misalnya pada sendi. Lokasi perdarahan biasanya memberikan sensasi nyeri, kaku dan hangat.
Bayi dengan hemofilia tidak dapat menyebutkan apa yang mereka rasakan, tetapi dapat memberikan tanda. Ketika mereka mulai untuk merangkak, orang tua harus diingatkan tentang peningkatan terjadinya luka pada perut, dada, bokong dan punggung. Tanda perdarahan internal termasuk :
- Urin berwarna merah atau seperti teh (hematuria)
- Fesese berwarna hitam atau berdarah (melena)
- Muntah disertai darah (hematemesis)
- Setelah trauma kepala terjadi sakit kepala, muntah, lemas dan kejang
Perdarahan sendi lutut
Perdarahan di bawah kulit (hematom)
Diagnosis
Apabila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemophilia, biasanya hemophilia terdiagnosis dari gejala-gejala yang timbul. Beberapa bayi dengan hemofilia berat didiagnosis hemofilia pada usia 6 bulan pertama kehidupan karena mereka dengan mudah terjadi trauma yang dapat menyebabkan perdarahan.
Pada anak-anak yang lebih tua dan aktif, dokter mencurigai hemofilia jika anak tersebut mudah terjadi memar, perdahan yang banyak pada saat terjadinya trauma, atau bengkak diisertai nyeri pada sendi yang terjadi tanpa sebab yang jelas.
Pada pasien yang dicurigai menderita hemofilia dilakukan uji laboratorium berupa uji skrining untuk pembekuan darah yang meliputi hitung trombosit, masa perdarahan (bleeding time), masa pembekuan darah (clotting time), PT, dan APTT. Pasien hemofilia memiliki kelainan pada APTT, dimana APTT lebih lama dari normal (normalnya 30 – 35 detik). Setelah ditemukan APTT yang memanjang, diperiksa kadar Faktor VIII. Jika terjadi kekurangan, maka penderita didiagnosa sebagai hemofilia (tergantung kadarnya, bisa ringan, sedang, atau berat). Jika kadar FVIII normal, diperiksa kadar FIX. Jika terjadi defisiensi, maka didiagnosa sebagai hemofilia B.
Penanganan hemofilia
Pengobatan penderita hemofilia memerlukan pemberian Faktor VIII atau Faktor IX yang adekuat, seumur hidup dan secara periodik sehingga mereka dapat mencapai harapan hidup yang normal dan berkehidupan seperti layaknya orang yang normal. Akan tetapi hemofilia dapat ditangani dengan baik jika diketahui bagaimana penanganan jika terjadi perdarahan dan pengobatan rutin dengan menggantikan faktor pembekuan yang hilang.
Penanganan hemofilia dikelompokan menjadi dua, yaitu untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan pengobatan pada saat terjadi perdarahan (on-demand). Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan Faktor VIII (untuk hemofilia A) atau Faktor IX (untuk hemofilia B) dalam dosis tertentu secara rutin 2 – 3 kali per minggu. Jika perdarahan dapat dicegah, komplikasi kerusakan permanen dapat dihindari.
Untuk pengobatan pada saat terjadi perdarahan, diberikan Faktor VIII atau IX sesegera mungkin dengan dosis sesuai lokasi dan berat ringannya perdarahan. Semakin berat dan semakin lama perdarahan diatasi, Faktor VIII atau IX yang dibutuhkan semakin banyak. Dan jika perdarahan semakin sering terjadi dan semakin lama ditangani dapat terjadi kerusakan permanen pada sendi yang mengalami perdarahan. Selain itu kadar faktor pembekuan darah yang dibiarkan rendah meningkatkan resiko perdarahan berat jika terjadi trauma ringan atau bahkan perdarahan otak yang mengancam nyawa. Oleh karena itu penatalaksanaan yang optimal adalah mencegah terjadinya perdarahan dan jika terjadi perdarahan segera diatasi.
Perawatan di rumah
Pasien biasanya mengenali tanda-tanda awal perdarahan. Tindakan menghentikan perdarahan pada fase ini menyebabkan lebih sedikit kerusakan dan sedikit Faktor VIII atau IX yang dibutuhkan. Tindakan perawatan yang bisa dilakukan di rumah untuk mengurangi rasa nyeri pada saat terjadi perdarahan aktif pada sendi adalah sebagai berikut:
RICE (Rest, Imobilisation, Compression, Elevation)
1. Rest
- Istirahatkan sendi dalam posisi nyaman.
- Biasanya pada posisi fleksi (sendinya sedikit ditekuk)
2. Imobilisation
- Untuk mencegah agar perdarahan tidak bertambah banyak, sendi yang terkena tidak boleh digerakan.
- Jika perdarahan pada sendi siku, bisa menggunakan sling (penopang lengan), jika perdarahan pada sendi lutut atau pada otot kaki, bisa menggunakan kruk (tongkat) atau kursi roda.
3. Compression
- Sendi yang terkena dikompres menggunakan es.
- Digunakan segera, dilanjutkan minimal 12 jam pertama.
4. Elevation
- Sendi yang terkena diangkat sehingga posisinya lebih tinggi dari jantung.
- Ditahan dengan menggunakan bantal/alat lain.
Analgesik atau penghilang rasa sakit yang aman untuk pasien hemofilia adalah parasetamol atau asam mefenamat. Tidak boleh diberikan aspirin, karena akan tambah mengganggu proses pembekuan darah. Pemberian Desmopressin (DDAVP) dapat meningkatkan kadar Faktor VIII cukup tinggi pada hemofilia A ringan sampai sedang.
Pengobatan perdarahan eksternal
Pada beberapa anak dengan hemofilia, luka dapat terjadi setiap hari dan dapat diobati dengan penanganan pertolongan pertama yang sederhana. Hal yang paling penting adalah bagaimana kita memberikan pengobatan yang baik (dengan pemberian pengobatan faktor pembekuan).
Pada luka yang superfisial:
- Cuci luka dengan air mengalir yang bersih
- Bersihkan seluruh bekuan yang menempel
- Keringkan dengan kassa steril
- Tutup luka
- Jika perdarahan tidak berhenti maka dibutuhkan pengobatan dengan faktor pembekuan
Pencegahan terjadinya perdarahan pada pasien hemofilia
Orang tua dengan anak hemofilia dapat mencegah terjadinya hemofilia dengan kebiasaan sehat berikut ini :
- Olah raga teratur. Renang merupakan olah raga yang baik untuk anak-anak dengan hemofilia, karena olah raga ini dapat menggerakan seluruh otot tanpa memberikan tekanan yang berat pada sendi.
- Menjaga berat badan. Peningkatan berat badan dapat menyebabkan peningkatan risiko perdarahan.
- Kebersihan gigi. Pastikan anak-anak menyikat giginya sehari 2 kali dan rutin pemeriksaan dengan dokter gigi.
- Hindari aktivitas yang melibatkan kontak fisik, seperti olahraga beladiri, sepakbola, atau olahraga yang memiliki resiko kecelakaan yang tinggi, seperti balap motor atau mobil, panjat tebing, dan lain-lain.
Kapan mengunjungi dokter
Beberapa perdarahan membutuhkan perhatian khusus. Hubungi dokter jika terjadi :
- Tanda dan gejala perdarahan sendi
- Terjadi memar pada seluruh tubuh
- Terjadi demam karena merupakan pertanda adanya infeksi
- Trauma pada kepala, leher, perut, ataupun punggung
- Perdarahan yang tidak dapat dihentikan
- Nyeri perut yang tidak dapat hilang
- Urin berwarna merah ataupun seperti the
- Feses berwarna hitam atau mengandung darah
- Sakit kepala yang disertai dengan muntah dan penurunan kesadaran
